Zespół niebieskich pieluszek

Mocz chorych niemowląt zabarwia pieluszki na niebiesko i stąd nazwa tej choroby. Przyczyną zaburzenia jest defekt transportu jelitowego tryptofanu w przewodzie pokarmowym. Nie wchłonięty tryptofan rozkładany jest przez bakterie jelitowe do pochodnych indo- lowych, które przekształcane są w indykan, a następnie w błękit indygo. W zespole niebieskich pieluszek nie stwierdza się nadmiernego wydalania tryptofanu ani aminoacidurii, które obserwuje się w chorobie I-I a r t n u p a (p. rozdział Choroby nerek).

Hiperlizynemia. Defekt związany jest z ciężkim upośledzeniem rozwoju umysłowego.i fizycznego stwierdza się także wiotkość więzadel, hipotonię mięśniową i niedokrwistość. Typowe objawy biochemiczne to hiperlizynemia i hiperlizynuria. Hiperlizynemia jest objawem stałym i nie zależy od diety. Ograniczenie lizyny w diecie nie daje poprawy klinicznej i nie wpływa na amino- acidurię. Defekt enzymatyczny polega na niedoborze reduktazy lizynowo-ketoglutarowej.

Leave a Reply