Zmiany anatomopatologiczne w układzie nerwowym

Zmiany anatomopatologiczne w układzie nerwowym stwierdzane są tylko w postaci niemowlęcej polegają one na zwyrodnieniu i fagocytozie neuronów przez histiocyty i mikro- glej (neuronofagia). Zawartość cerebrozydów w komórkach wzrasta średnio 10-krotnic. W mózgu przeważają galaktocerebrozydy, a w innych tkankach glukocerebrozydy.

U niektórych chorych wykazano w komórkach Gauchera niedobór beta-galakto- z y d a z y, ale w większości przypadków stwierdzano niedobór glukocerebrozyda- z y. Oba te enzymy zlokalizowane są w lizosomach. Leczenie jest objawowe. Przy dużym powiększeniu śledziony wskazana jest splenektomia.

Leave a Reply